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出生后不久，***工作人员从新生儿通过刺后跟并且在一种特殊滤纸上采集一滴血来获取毛血管血，这种滤纸被称为Guthrie卡。初的时候，使用MS/MS用于新生儿筛查的实验室用醇从血斑中洗提***样本，接着用butanolic HCl衍生化，蒸发，然后用恰当的溶剂复溶，引入分光计中。许多计划仍在使用这个技术，而越来越多的实验室转变为直接洗提和***技术，因为这样既节省了样本制备时间，实验室也省略了腐蚀性化学物，butanolic HCl。因一旦出现***的临床症状，表明***已进入晚期，即使治，智力低下也难以***。

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用于实际分析，技师从干血斑取3-mm穿孔，然后搅打15分钟用醇提取。接下来的步骤包括添加一种内部标准溶液，和蒸发提取物。然后技师把丁基引进残留物，使用MS/MS分析。另一种方法，一些筛查计划跳过丁基化步骤，直接***洗出物到仪器中。这种方法学限定用醇洗提样本，离心样本，然后蒸发洗出液直到其变干。技师然后用***溶液复溶洗出液-通常是甲酸，和水-将其置于密封的微量滴定盘中用于MS/MS分析。串联质谱技术可通过质荷比，对物质进行定性和定量分析，可实现同时检测40余种氨基酸和酰基肉碱，以及30多个比值，从而筛查40余种代谢病，实现了“一种试验检测一种***”到“一种试验检测多种***”的转变。

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当这种技术的采用迅速普及时，许多临界分析的，实验室，和政策问题仍需解决。在分析和实验室面前，这些问题包括：开发并改进分析物特异性临界值以小化假阴性/假阳性；开发并改编跨新生儿筛查实验室指导方针以确保结果质量可比较；改善新生儿筛查计划的管理以确保其与临床实验室合作缩短周转时间；近年来发展的毛细管电泳、大气压力质谱和纸喷雾质谱等技术简化了样品预处理过程，缩短了检测时间。和改善临床实验室，筛查计划，基于社区的代谢专科医生，和基层提供者之间的交流以尽可能快地取得样本，获得明确诊断。

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新生儿筛查实验室用不同方式安装并运行MS/MS；因此，现场的关键性需求正在方法学途径上达成共识。这样做也能改善实验室之间结果的可比较性。为了接近这个共识，临床和实验室标准研究所近发布了一组指南，用串联质谱分析法进行新生儿筛查；***液相色谱、高分辨气相色谱、气相色谱/质谱联用等技术的综合运用将使新生儿遗传代谢性***的诊断更为快捷和准确。批准的指南。新生儿筛查计划也需要更好地理解自然史和MS/MS鉴定为IEM潜在阳性的***的多变症状。此挑战强调该事实，成功的新生儿筛查需要一个真正的团队努力，不仅是识别***的***，还要确保这些***接受正确的诊断评估。

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气质联用仪(GC-MS)是早商品化的联用仪器，适宜分析小分子、易挥发、热稳定、能气化的化合物；用电子轰击方式（EI）得到的谱图，可与标准谱库对比。液质联用(LC-MS)主要可解决如下几方面的问题：不挥发性化合物分析测定；极性化合物的分析测定；热不稳定化合物的分析测定；大分子量化合物（包括蛋白、多肽、多聚物等）的分析测定；为确保优LC-MS/MS方法和佳仪器性能的特别考虑包括监测柱***数、真空和LC压力。没有商品化的谱库可对比查询，只能自己建库或自己解析谱图。

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目前的有机质谱和生物质谱仪，除了GC-MS的EI和CI源，离子化方式有大气压电离（API）（包括大气压电喷雾电离ESI、大气压化学电离APCI、大气压光电离APPI）与基质辅助激光解吸电离。前者常采用四极杆或离子阱质量分析器，统称API-MS。后者常用飞行时间作为质量分析器，所构成的仪器称为基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪（MALDI-TOF-MS）。API-MS的特点是可以和液相色谱、毛细管电泳等分离手段联用，扩展了应用范围，包括药代谢、临床和环境分析、食品检验、组合化学、有机化学的应用等；在分析和实验室面前，这些问题包括：开发并改进分析物特异性临界值以小化假阴性/假阳性。MALDI-TOF-MS的特点是对盐和添加物的耐受能力高，且测样速度快，操作简单。

广州劢博仪器有限公司产品服务包括：新生儿遗传代谢病筛查系统、串联质谱筛查、新筛、三重四极杆质谱仪、LC-MS/MS、液质质、串联质谱法遗传代谢病筛查、新生儿遗传代谢***串联质谱筛查、新筛实验室、新生儿遗传代谢***串联质谱筛查实验室、新生儿遗传代谢***筛查实验室等。广州劢博仪器--***院LC-MS/MS首先，液质联用，并不能解决所有的样品都能离子化的问题。

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串联质谱用于遗传代谢病的筛查，是新生儿筛查新也是重要的进展，它主要通过对数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病（而传统新生儿***筛查方法仅能检测出其中的1种）。随着串联质谱筛查技术的不断发展，能够筛查出的遗传代谢性***数量还将继续增加。广州劢博仪器--新生儿遗传代谢病筛查系统中国的新生儿***筛查取得了举世属目的成就，这其中各级***机构、新生儿***筛查学组及从事新生儿***筛查的***技术人员也功不可没。

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串联质谱技术是两级质量分析器（MS1和MS2）串联形成的二级质谱技术，检测指标是滤纸干血片中的血中氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平。串联质谱技术是潜力很大的遗传代谢病筛查适宜技术，与传统筛查技术相比，其突出的优势是具有超敏性、高特异性、高选择性和快速检验的特点。一张血片一次实验可以检查40多种指标，对40多种遗传代谢病进行筛查，扩展了筛查***谱，提高了筛查效率。质谱仪的分辨率是一项重要技术指标，高分辨质谱仪可以提供化合物组成式，这对于结构测定是非常重要的。

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新生儿筛查是出生后预防和治i疗某些遗传病的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件：①发病率较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的筛查方法;④筛出的***有办法防治;⑤符合经济效益。新生儿筛查是通过相应群体的初筛、复查，将那些能够及早替代治i疗、早期干预的***尽早发现，适当治i疗或纠正，从而提高下一代的身体状况和生活质量。这项工作工程庞大而复杂，但其中关键的环节是能得到父母们的支持和理解。广州劢博仪器--新生儿遗传代谢***串联质谱筛查实验室串联质谱法遗传代谢病筛查技术始于美国。

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色谱质谱的在线联用将色谱的分离能力与质谱的定性i功能结合起来，实现对复杂混合物更准确的定量和定性分析。而且也简化了样品的前处理过程，使样品分析更简便。色谱质谱联用包括气相色谱质谱联用(GC-MS)和液相色谱质谱联用(LC-MS)，液质联用与气质联用互为补充，分析不同性质的化合物。液相色谱质谱联用(LC-MS)在分析仪器的使用中占有较大的比例，仪器使用不可避免的会遇到各种的故障。如：吉林全省开展串联质谱新生儿遗传代谢病筛查，可筛查遗传代谢病42种。